Une nouvelle cible thérapeutique pour retarder l’âge d’apparition de la sclérose latérale amyotrophique

Medical Genetics

L’âge d’apparition est un facteur déterminant dans la progression et la mortalité de la sclérose latérale amyotrophique. Pour identifier des variantes génétiques et des facteurs environnementaux capables d’influencer l’âge d’apparition, des chercheurs ont ici effectué une analyse d’association pangénomique chez 10 068 patients. Cette analyse a été complétée par une analyse de colocalisation, une exploration fonctionnelle in vitro et une analyse de randomisation mendélienne. L’héritabilité de l’âge d’apparition de la sclérose latérale amyotrophique était d’environ 0.16. Un nouveau locus a été significativement associé à un âge d’apparition plus précoce de la maladie. Ce locus est lié à une expression accrue de CTIF dans plusieurs tissus, notamment dans le cerveau.

Source(s) :
Chunyu Li et al. Genetic modifiers of age at onset for amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study. Ann Neurol. 2023 Aug 1. ;

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