Dr. Kym Boycott

professeur de pédiatrie & généticienne clinique

Génétique · Canada

Dr. Kym Boycott est professeur de pédiatrie à l'Université d'Ottawa au Canada ainsi que généticienne clinique au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario. Elle exerce également en tant que scientifique principale à l'Institut de recherche du CHEO. Elle a suivi une formation en génétique médicale (PhD, MD et FRCPC) à l'Université de Calgary. Actuellement elle travaille sur le programme de recherche qui fait le lien entre la génomique clinique et la recherche fondamentale et vise à comprendre la pathogenèse moléculaire des maladies rares afin d'améliorer les soins aux patients et le bien-être des familles. Au cours des dix dernières années, elle a dirigé ces recherches nationaux basé sur le séquençage génomique, FORGE Canada et Care4Rare Canada, en intégrant la génomique et d'autres technologies omiques pour améliorer notre compréhension des maladies rares. Au cours de cette période, ces efforts ont permis d'étudier plus de 1500 maladies rares différentes, d'en résoudre près de la moitié et de fournir un diagnostic précis à des milliers de familles. En 2013, Dr. Boycott a cofondé le réseau canadien des maladies rares : Models & Mechanisms Network, fondé pour catalyser les connexions entre les investigateurs cliniques qui découvrent de nouveaux gènes et les scientifiques qui peuvent analyser les gènes et les voies équivalentes dans des organismes modèles.