De nouvelles données sur l’origine génétique du glaucome

5 juillet 2023

Le glaucome primaire à angle ouvert est associé à plus de 100 loci identifiés par les études d’association pangénomique. Mais une grande partie de la transmission héréditaire du glaucome reste inexpliquée. Cette étude d’association à grande échelle a été menée sur un échantillon de plus de 600 000 sujets d’origine caucasienne. 263 loci associés à la transmission du glaucome ont été initialement identifiés, un chiffre porté à 312 grâce à une approche multi-ascendante. Cette approche permet de mettre en évidence une multitude de cibles thérapeutiques potentielles, parmi lesquelles des cibles de neuroprotection via le nerf optique. Cette analyse génomique a également permis de révéler des liens complexes avec des maladies auto-immunes, comme la sclérose en plaques ou le lupus érythémateux disséminé.

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Référence scientifique

: Xikun Han et al. Large-scale multitrait genome-wide association analyses identify hundreds of glaucoma risk loci. Nat Genet. 2023 Jun 29.

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