Identification rapide des troubles atopiques primaires (TAP) par une utilisation précoce du séquençage génomique guidée par des repères cliniques

Les troubles atopiques primaires (TAP) sont des troubles monogéniques causés par des variants pathogènes de gènes codant pour des protéines essentielles au maintien d'une barrière cutanée saine et à un système immunitaire performant. 

Les médecins sont confrontés au défi de trouver des patients/familles atteints de TAP uniques et extrêmement rares parmi les millions d'individus atteints de maladies allergiques communes. 

Les auteurs décrivent des scénarios de cas avec des TAP caractéristiques. Ils ont passé en revue la littérature et en ont déduit des signaux d'alerte cliniques spécifiques pour la détection des TAP. Il s'agit notamment d'antécédents familiaux positifs et/ou de signes de susceptibilité pathologique aux infections, d'immunodysrégulation ou de maladie syndromique.