Le rôle des variantes génétiques structurelles dans deux démences

Les variantes génétiques
structurelles restent encore largement inexplorées. Cette étude a caractérisé
leur rôle dans deux démences autres que la maladie d’Alzheimer, à savoir la
démence à corps de Lewy et la démence fronto-temporale (régulièrement associée
à la sclérose latérale amyotrophique). A partir de ces analyses, les chercheurs
ont identifié une délétion dans TPCN1 constituant un nouveau locus de risque
pour la démence à corps de Lewy. Deux variantes structurelles déjà connues,
C9orf72 et MAPT, étaient associées à la démence fronto-temporale. Ils ont
également identifié des variantes structurelles pathogènes rares associées aux
deux formes de démences étudiées. Le catalogue de variantes structurelles ainsi
constitué pourra être exploité pour approfondir les connaissances sur la
pathogenèse de ces deux démences, moins étudiées que la maladie d’Alzheimer.