Une grande étude sur les variations du nombre de copies dans l’épilepsie

Les variations du nombre de
copies sont reconnus comme des facteurs de risque de troubles
neurodéveloppementaux avec convulsions ou d’épilepsies. Les données de
variations du nombre de copies de 10 590 personnes atteintes de troubles
épileptiques, de 16 109 personnes diagnostiquées épileptiques et de 492 327
sujets témoins. Au final, 25 loci ont été identifiés, dont 22 sont nouvellement
identifiés comme associés aux troubles épileptiques. La pléiotropie de ces 25
loci a été étudiée en utilisant les données génétiques de 248 751
personnes avec 23 phénotypes neuropsychiatriques différents. Cette étude a
permis de définir des signatures phénotypiques pour 17 catégories cliniques
d’épilepsies.