Une nouvelle approche pour décrypter les liens entre la sclérose latérale amyotrophique et la démence fronto-temporale

Les dégénérescences ou démences
fronto-temporales et la sclérose latérale amyotrophique ont pour point commun
des mutations génétiques (C9orf72 notamment) et forment un spectre pathogénique
de pathologies. Pour approfondir les connaissances sur l’hétérogénéité au sein
de ce spectre, des chercheurs ont utilisé une approche ciblée de codage à
barres moléculaire NanoString®. Cette approche a été appliquée à l’analyse de l’expression
génique dans le tissu post-mortem du cortex moteur d’une cohorte de cas
cliniquement hétérogènes de patients atteints de démence fronto-temporale ou de
sclérose latérale amyotrophique tous avec la mutation C9orf72. Les chercheurs
ont identifié 20 gènes dérégulés au sein de la cohorte, en lien avec la réponse
inflammatoire et la réponse de la microglie. Deux gènes ont particulièrement
suscité l’intérêt, l’un corrélé aux fonctions cognitives, l’autre corrélé à la
durée de la maladie.