Cas de décès après une thérapie génique contre la myopathie de Duchenne

Les chercheurs rapportent ici le cas d’un patient de 27 ans, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Le patient a été traité avec une thérapie génique : un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 contenant dSaCas9 fusionné à VP64, spécifiquement développé pour réguler positivement la dystrophine corticale, en tant que thérapie personnalisée par transactivateur CRISPR. Suite à l’administration (dose de virus adéno-associé de 1×1014 génomes vectoriels par kilogramme de poids corporel), les auteurs ont noté un léger dysfonctionnement cardiaque et un épanchement péricardique. Six jours après le traitement, est apparu un syndrome de détresse respiratoire aiguë suivi d’un arrêt cardiaque. Le patient est décédé 2 jours plus tard. L’examen post-mortem a révélé de graves lésions alvéolaires diffuses.