Des tests d’épisignatures pour le diagnostic des maladies rares

Dans cette étude menée sur 2 399 patients, les chercheurs ont évalué l’utilité diagnostique du test EpiSignTM pour comparer le profil de méthylation de l’ADN à l’échelle du génome de chaque patient avec une base de données de référence. Un groupe de travail international a ensuite élaboré des recommandations pour l’interprétation des tests d’épisignatures. Sur les 2 399 cas de patients pris en compte, 1 667 cas ont fait l’objet d’un criblage complet des épisignatures, donnant lieu à 18,7 % de rapports positifs. Ces tests d’épisignature peuvent être standardisés et se révèlent utiles sur le plan clinique pour diagnostiquer des maladies rares, au-delà de l’analyse des séquences d’ADN.