Le rôle des variantes génétiques structurelles dans deux démences

Les variantes génétiques structurelles restent encore largement inexplorées. Cette étude a caractérisé leur rôle dans deux démences autres que la maladie d’Alzheimer, à savoir la démence à corps de Lewy et la démence fronto-temporale (régulièrement associée à la sclérose latérale amyotrophique). A partir de ces analyses, les chercheurs ont identifié une délétion dans TPCN1 constituant un nouveau locus de risque pour la démence à corps de Lewy. Deux variantes structurelles déjà connues, C9orf72 et MAPT, étaient associées à la démence fronto-temporale. Ils ont également identifié des variantes structurelles pathogènes rares associées aux deux formes de démences étudiées. Le catalogue de variantes structurelles ainsi constitué pourra être exploité pour approfondir les connaissances sur la pathogenèse de ces deux démences, moins étudiées que la maladie d’Alzheimer.