Relier les données génomiques aux données cliniques pour évaluer le pronostic des cancers

Dans un vaste programme de lutte contre le cancer mené au Royaume-Uni, le génome de 100 000 patients atteints de cancers doit être séquencé. Ce programme a permis de recueillir les données de séquençage du génome entier de 13 880 tumeurs solides, issues de 33 types de cancers différents. Les chercheurs ont pu évalué l’incidence des mutations somatiques dans les gènes utilisés pour les tests standard. Cette incidence apparaissait variable d’un cancer à l’autre. Ainsi, dans le glioblastome multiforme, des petits variants génétiques étaient retrouvés dans 94 % des cas, et des aberrations du nombre de copies d’au moins un gène dans 58 % des cas. Dans le sarcome, des variants structurels étaient retrouvés dans 13 % des cas. Dans le cancer de l’ovaire séreux de haut grade, un déficit en recombinaison homologue a été détecté dans 40 % des cas. Le couplage entre les données du séquençage et les données cliniques ont permis de prédire l’efficacité du traitement en fonction des marqueurs pangénomiques.