Une thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar

L’absence de l’enzyme uridine diphosphoglucuronate glucuronosyltransférase 1A1 chez les patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar entraîne une hyperbilirubinémie grave non conjuguée, à l’origine de graves lésions neurologiques voire du décès. Les seuls traitements actuels sont la photothérapie quotidienne et la transplantation hépatique. Dans cette étude de phase 1-2, ont été évaluées l’innocuité et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique d’une thérapie génique, basée sur virus adéno-associé. Cinq patients ont été inclus. Aucun événement indésirable grave n’a été signalé. Les événements indésirables les plus fréquents étaient les maux de tête et les altérations des enzymes hépatiques. Les patients ayant reçu la dose la plus élevée de thérapie génique ont eu des taux de bilirubine diminués et n’ont pas reçu de photothérapie sur une période d’au moins 78 semaines après le traitement.