CMT2A, vers la fin d’une impasse thérapeutique ?
18 février 2025
#Neurologie #MaladieDeCharcot #Neuropathie #CMT2A #MFN2
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) est une neuropathie sensorimotrice héréditaire rare, provoquée par des mutations du gène MFN2. Essentielle à la fusion mitochondriale et au bon fonctionnement des neurones périphériques, cette protéine joue un rôle clé dans la transmission nerveuse. Sa mutation entraîne un dysfonctionnement énergétique des cellules nerveuses et une dégénérescence progressive des nerfs périphériques. Cette altération se traduit par une faiblesse musculaire progressive et des troubles sensoriels.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) est une neuropathie sensorimotrice héréditaire rare, provoquée par des mutations du gène MFN2. Essentielle à la fusion mitochondriale et au bon fonctionnement des neurones périphériques, cette protéine joue un rôle clé dans la transmission nerveuse. Sa mutation entraîne un dysfonctionnement énergétique des cellules nerveuses et une dégénérescence progressive des nerfs périphériques. Cette altération se traduit par une faiblesse musculaire progressive et des troubles sensoriels.
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Référence scientifique
Alberti, C., et al. (2024). Charcot-Marie-tooth disease type 2A: an update on pathogenesis and therapeutic perspectives. Neurobiology of Disease, 106467
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