Gènes et cœur : le lien caché du MTHFD1-G1958A
11 février 2025
#Cardiologie #CardiopathieCongénitale #InteractionGèneEnvironnement #MTHFD1
Les cardiopathies congénitales (CHD) figurent parmi les anomalies les plus fréquentes à la naissance, affectant environ 1 à 1,2 % des nouveau-nés. Leur origine est multifactorielle, résultant d’une interaction complexe entre prédispositions génétiques et facteurs environnementaux. Parmi les gènes impliqués, MTHFD1 joue un rôle central dans le métabolisme du folate et la régulation des niveaux d’homocystéine, un composé essentiel à la formation cardiaque embryonnaire. Des perturbations dans cette voie métabolique peuvent altérer le développement du cœur fœtal, augmentant ainsi le risque de malformations cardiaques. Le polymorphisme MTHFD1-G1958A (rs2236225) a été proposé comme un facteur de susceptibilité potentiel aux CHD, mais les résultats des études restent contradictoires.
Les cardiopathies congénitales (CHD) figurent parmi les anomalies les plus fréquentes à la naissance, affectant environ 1 à 1,2 % des nouveau-nés. Leur origine est multifactorielle, résultant d’une interaction complexe entre prédispositions génétiques et facteurs environnementaux. Parmi les gènes impliqués, MTHFD1 joue un rôle central dans le métabolisme du folate et la régulation des niveaux d’homocystéine, un composé essentiel à la formation cardiaque embryonnaire. Des perturbations dans cette voie métabolique peuvent altérer le développement du cœur fœtal, augmentant ainsi le risque de malformations cardiaques. Le polymorphisme MTHFD1-G1958A (rs2236225) a été proposé comme un facteur de susceptibilité potentiel aux CHD, mais les résultats des études restent contradictoires.
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Référence scientifique
Yi, K., He, et al. (2025). Association of MTHFD1 G1958A (rs2236225) gene polymorphism with the risk of congenital heart disease: a systematic review and meta-analysis. BMC medical genomics, 18(1), 20.
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