Mucoviscidose : l’ère des traitements sur mesure
19 février 2025
#Mucoviscidose #MedecineDePrécision #Poumon #Diagnostic #ThérapiePersonnalisée
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR, responsable d’un dysfonctionnement du transport des ions chlorure. Ce défaut entraîne la production d’un mucus épais et collant dans plusieurs organes, notamment les poumons et le système digestif. Cette accumulation favorise les infections pulmonaires chroniques, l’inflammation et des troubles digestifs sévères, réduisant progressivement la qualité de vie et l’espérance de vie des patients.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR, responsable d’un dysfonctionnement du transport des ions chlorure. Ce défaut entraîne la production d’un mucus épais et collant dans plusieurs organes, notamment les poumons et le système digestif. Cette accumulation favorise les infections pulmonaires chroniques, l’inflammation et des troubles digestifs sévères, réduisant progressivement la qualité de vie et l’espérance de vie des patients.
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Référence scientifique
Addissouky, T. A., et al. (2024). Emerging biomarkers for precision diagnosis and personalized treatment of cystic fibrosis. Journal of Rare Diseases, 3(1), 28
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