Par Elodie Vaz | Publié le 22 avril 2026
| 3 min de lecture
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2
sont historiquement associées à un risque accru de cancers du sein et de
l’ovaire, mais également du pancréas et de la prostate. Ces gènes jouent un
rôle clé dans la réparation de l’ADN, et leurs variants pathogènes
compromettent ce mécanisme, favorisant l’accumulation d’anomalies génétiques et
la transformation cellulaire. Cette compréhension a permis le développement de
stratégies de médecine personnalisée, notamment via les inhibiteurs de PARP.
Toutefois, pour de nombreux cancers plus rares, l’implication de ces gènes
restait jusqu’ici peu explorée.
Dans ce contexte, une équipe internationale dirigée
par le Centre RIKEN pour les sciences médicales intégratives (IMS) a cherché à
combler ce manque de connaissances dans une étude publiée en avril dans la
revue ESMO Open. L’objectif était de déterminer si les variants pathogènes des
gènes BRCA1 et BRCA2 pouvaient également être impliqués dans
d’autres types de cancers, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles applications de
la médecine personnalisée. « Si des études antérieures ont étendu le profil de
risque de cancer associé aux variants pathogènes BRCA1/2 […] nous étions
convaincus que les cancers relativement moins fréquents bénéficieraient
également d'un approfondissement des données génétiques », souligne le
professeur Hajime Sasagawa, premier auteur de l’étude.
Explorer des cancers souvent laissés
de côté
Les chercheurs ont conduit une étude
cas-témoins à partir des données de BioBank Japan, incluant 3 489 patients
atteints de cancer et 38 842 individus témoins. Les données, collectées entre
2003 et 2018, proviennent d’un large registre hospitalier multi-institutionnel.
L’analyse s’est concentrée sur neuf types de cancers dont l’association avec
les gènes BRCA n’avait pas encore été clairement établie : vessie, os, cerveau,
tête et cou, sarcomes, peau, testicules, thyroïde et uretère. Les profils
génétiques des patients ont été comparés à ceux des témoins afin d’identifier
des corrélations significatives entre variants BRCA et survenue de ces cancers.
Les résultats mettent en évidence de
nouvelles associations. Les variants pathogènes du gène BRCA1 sont liés
à un risque accru de cancer de la thyroïde. De leur côté, les variants du gène BRCA2
augmentent significativement le risque de cancers de la vessie, de la tête et
du cou, ainsi que de la peau. Fait marquant, dans le cas du cancer de la
vessie, ce risque apparaît plus élevé chez les femmes que chez les hommes.
Ces données élargissent considérablement
le spectre des cancers associés aux mutations BRCA et suggèrent que des
mécanismes communs de défaillance de réparation de l’ADN pourraient être
impliqués dans ces pathologies jusqu’ici non reliées à ces gènes.
Thyroïde, peau, vessie… de nouveaux
liens révélés
Cette étude est une avancée importante
pour la compréhension des cancers rares et leur prise en charge. Elle suggère
que les approches de médecine personnalisée déjà utilisées pour les cancers du
sein ou de l’ovaire pourraient être étendues à d’autres indications, souvent
caractérisées par un pronostic défavorable et des options thérapeutiques
limitées.
Comme le rappelle le professeur Yukihide
Momozawa, auteur principal, « bien que cette étude ne débouche pas sur des
recommandations immédiates […] nous espérons que ces résultats contribueront à
l'élaboration de recommandations de médecine personnalisée pour ces quatre
types de cancer. »
À terme, ces travaux ouvrent la voie à de
futurs essais cliniques ciblés et à une meilleure intégration des profils
génétiques dans la prise en charge des cancers rares, posant les bases d’une
oncologie de précision plus inclusive.
À lire
également : Cancer
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rechutes
À propos de l'auteure – Elodie Vaz
Journaliste en santé,
diplômée du CFPJ en 2023
Élodie, explore les
empreintes que les maladies laissent sur les corps et, plus largement, sur la
vie humaine. Infirmière diplômée d’État en 2010, elle a passé douze ans au
chevet des patients avant de troquer son stéthoscope contre un carnet de notes.
Elle interroge depuis les liens qui unissent environnement et santé, convaincue
que la vitalité du vivant ne se résume pas à celle des Hommes.
