L’intérêt des modèles non Mammifères dans l’étude des maladies génétiques rares

Medical Genetics

Les technologies de séquençage de dernière génération permettent aujourd’hui de découvrir des variantes génétiques pertinentes pour le diagnostic de maladies génétiques rares. Mais des études fonctionnelles restent encore souvent nécessaires pour démontrer le lien de causalité entre ces variantes et la maladie. Les chercheurs décrivent ici les possibilités offertes par des organismes modèles non Mammifères (mouches des fruits (Drosophila melanogaster), vers nématodes (Caenorhabditis elegans) et poissons-zèbres (Danio rerio)) pour évaluer rapidement et à moindre coût les effets des variantes génétiques. Les résultats obtenus peuvent ensuite être validés sur des modèles de Mammifères (modèles murins et cellules humaines). De récentes études ont été publiées ces derniers temps pour confirmer l’intérêt de ces modèles non Mammifères.

Source(s) :
Shinya Yamamoto et al. Integrating non-mammalian model organisms in the diagnosis of rare genetic diseases in humans. Nat Rev Genet. 2023 Jul 25. ;

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