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L’intérêt des modèles non Mammifères dans l’étude des maladies génétiques rares

31 juillet 2023

L’intérêt des modèles non Mammifères dans l’étude des maladies génétiques rares
Les technologies de séquençage de dernière génération permettent aujourd’hui de découvrir des variantes génétiques pertinentes pour le diagnostic de maladies génétiques rares. Mais des études fonctionnelles restent encore souvent nécessaires pour démontrer le lien de causalité…

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Référence scientifique

Shinya Yamamoto et al. Integrating non-mammalian model organisms in the diagnosis of rare genetic diseases in humans. Nat Rev Genet. 2023 Jul 25.

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