Une nouvelle approche pour décrypter les liens entre la sclérose latérale amyotrophique et la démence fronto-temporale

Les dégénérescences ou démences fronto-temporales et la sclérose latérale amyotrophique ont pour point commun des mutations génétiques (C9orf72 notamment) et forment un spectre pathogénique de pathologies. Pour approfondir les connaissances sur l’hétérogénéité au sein de ce spectre, des chercheurs ont utilisé une approche ciblée de codage à barres moléculaire NanoString®. Cette approche a été appliquée à l’analyse de l’expression génique dans le tissu post-mortem du cortex moteur d’une cohorte de cas cliniquement hétérogènes de patients atteints de démence fronto-temporale ou de sclérose latérale amyotrophique tous avec la mutation C9orf72. Les chercheurs ont identifié 20 gènes dérégulés au sein de la cohorte, en lien avec la réponse inflammatoire et la réponse de la microglie. Deux gènes ont particulièrement suscité l’intérêt, l’un corrélé aux fonctions cognitives, l’autre corrélé à la durée de la maladie.