Des facteurs génétiques spécifiques de la leucémie lymphoïde chronique associés aux stades précoces et tardifs de la maladie

La leucémie lymphoïde chronique est précédée d'une lymphocytose monoclonale à cellules B, un état précurseur de la maladie retrouvé fréquemment au sein de la population âgée. Les chercheurs ont ici utilisé le panel EuroClonality-NDC pour séquencer des gènes mutés récurrents dans la leucémie lymphoïde chronique dans 39 échantillons de sang périphérique de 16 patients échantillonnés jusqu'à 16 ans avant le diagnostic de la maladie. Après le premier prélèvement sanguin, le diagnostic de la leucémie était posé entre 5 mois et 16 ans. Sur 16 patients atteints de leucémie lymphoïde chronique, la moitié présentaient des variantes d'intérêt dans des gènes mutés de manière récurrente (NOTCH1, ATM et SF3B1). Les variantes ATM et la mutation IGLV3-21R110 étaient présentes dès les premiers stades du développement de la lymphocytose, tandis que les variantes NOTCH1, SF3B1 et XPO1 n’apparaissaient qu’à l’approche du diagnostic.