Des tests d’épisignatures pour le diagnostic des maladies rares
5 février 2024
Dans cette étude menée sur 2 399 patients, les chercheurs ont évalué l’utilité diagnostique du test EpiSignTM pour comparer le profil de méthylation de l’ADN à l’échelle du génome de chaque patient avec une base de données de…
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Référence scientifique
Jennifer Kerkhof et al. Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases. Genet Med. 2024 Jan 18:101075
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