Des tests d’épisignatures pour le diagnostic des maladies rares
5 février 2024
Dans cette étude menée sur 2 399 patients, les chercheurs ont évalué l’utilité diagnostique du test EpiSignTM pour comparer le profil de méthylation de l’ADN à l’échelle du génome de chaque patient avec une base de données de…
Connexion requise pour lire la suite
Inscription gratuite : lisez les 19 articles de la revue de presse en Génétique.
Référence scientifique
Jennifer Kerkhof et al. Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases. Genet Med. 2024 Jan 18:101075
Voir la sourceAutres articles récents
Ménopause : bien plus qu’une transition hormonale
16 octobre 2026
Immunothérapie néoadjuvante dans le mélanome : données de survie à cinq ans
16 octobre 2026
Psychothérapies chez les adultes présentant un TDAH : des bénéfices significatifs, mais des résultats encore inégaux
14 octobre 2026