Une découverte élargit le rôle des gènes BRCA à de nouveaux cancers

Les chercheurs ont conduit une étude cas-témoins à partir des données de BioBank Japan, incluant 3 489 patients atteints de cancer et 38 842 individus témoins. Les données, collectées entre 2003 et 2018, proviennent d’un large registre hospitalier multi-institutionnel. L’analyse s’est concentrée sur neuf types de cancers dont l’association avec les gènes BRCA n’avait pas encore été clairement établie : vessie, os, cerveau, tête et cou, sarcomes, peau, testicules, thyroïde et uretère. Les profils génétiques des patients ont été comparés à ceux des témoins afin d’identifier des corrélations significatives entre variants BRCA et survenue de ces cancers.

Les résultats mettent en évidence de nouvelles associations. Les variants pathogènes du gène BRCA1 sont liés à un risque accru de cancer de la thyroïde. De leur côté, les variants du gène BRCA2 augmentent significativement le risque de cancers de la vessie, de la tête et du cou, ainsi que de la peau. Fait marquant, dans le cas du cancer de la vessie, ce risque apparaît plus élevé chez les femmes que chez les hommes.

Ces données élargissent considérablement le spectre des cancers associés aux mutations BRCA et suggèrent que des mécanismes communs de défaillance de réparation de l’ADN pourraient être impliqués dans ces pathologies jusqu’ici non reliées à ces gènes.

Cette étude est une avancée importante pour la compréhension des cancers rares et leur prise en charge. Elle suggère que les approches de médecine personnalisée déjà utilisées pour les cancers du sein ou de l’ovaire pourraient être étendues à d’autres indications, souvent caractérisées par un pronostic défavorable et des options thérapeutiques limitées.

Comme le rappelle le professeur Yukihide Momozawa, auteur principal, « bien que cette étude ne débouche pas sur des recommandations immédiates […] nous espérons que ces résultats contribueront à l'élaboration de recommandations de médecine personnalisée pour ces quatre types de cancer. »

À terme, ces travaux ouvrent la voie à de futurs essais cliniques ciblés et à une meilleure intégration des profils génétiques dans la prise en charge des cancers rares, posant les bases d’une oncologie de précision plus inclusive.  




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À propos de l'auteure – Elodie Vaz  Journaliste en santé, diplômée du CFPJ en 2023   Élodie, explore les empreintes que les maladies laissent sur les corps et, plus largement, sur la vie humaine. Infirmière diplômée d’État en 2010, elle a passé douze ans au chevet des patients avant de troquer son stéthoscope contre un carnet de notes. Elle interroge depuis les liens qui unissent environnement et santé, convaincue que la vitalité du vivant ne se résume pas à celle des Hommes.