Une grande étude sur les variations du nombre de copies dans l’épilepsie

Les variations du nombre de copies sont reconnus comme des facteurs de risque de troubles neurodéveloppementaux avec convulsions ou d’épilepsies. Les données de variations du nombre de copies de 10 590 personnes atteintes de troubles épileptiques, de 16 109 personnes diagnostiquées épileptiques et de 492 327 sujets témoins. Au final, 25 loci ont été identifiés, dont 22 sont nouvellement identifiés comme associés aux troubles épileptiques. La pléiotropie de ces 25 loci a été étudiée en utilisant les données génétiques de 248 751 personnes avec 23 phénotypes neuropsychiatriques différents. Cette étude a permis de définir des signatures phénotypiques pour 17 catégories cliniques d’épilepsies.